Гены рыжих волос повышают риск развития рака кожи даже у темноволосых

Британские учёные показали, что повышенная чувствительность к действию ультрафиолета сохраняется и у темноволосых людей, носителей "гена рыжих волос". Сообщение об этом опубликовано журналом Nature Communications.
Облучение кожи ультрафиолетом может приводить к повреждению ДНК и развитию онкологических заболеваний. Разные люди подвержены этой опасности в разной степени; известно, что рыжеволосые и светлокожие к ней особенно чувствительны. Этот редкий цвет волос, а также сопровождающие его веснушки и бледная кожа, возникают у людей, получивших от родителей две копии рецессивного аллеля гена Мс1r, который участвует в синтезе пигмента эумеланина.
Носители одной копии гена остаются темноволосыми. Однако, как показала работа британских ученых из Лидского университета и Института Сенгера, они сохраняют повышенную чувствительность к действию ультрафиолета. Мутации, превращающие один из компонентов ДНК (цитозин) в другой (тимин) — реакция, которую вызывают ультрафиолетовые лучи — встречаются у них заметно чаще.
Профессор Дэвид Адамс (David Adams) и его коллеги провели поиск по базам данных установленных геномных последовательностей опухолевых клеток. В общей сложности они проанализировали более 400 образцов и обнаружили, что у носителей "рыжего" аллеля Мс1r мутации цитозина в тимин встречаются на 42% чаще, чем у людей, ДНК которых вовсе его не содержит.
Эта находка ставит массу вопросов перед специалистами. Принято считать, что повышенный риск развития рака кожи у рыжеволосых связан именно с нарушением выработки эумеланина, который защищает клетки от действия УФ-лучей. Однако у гетерозиготных носителей "аллеля рыжих волос" остаётся одна нормальная копия гена. Она обеспечивает им достаточный уровень синтеза пигмента, так что волосы у них совсем не рыжие, а кожа не так бледна. Учёным пока неясно, чем может объясняться повышенный риск развития онкологических заболеваний у таких людей. Возможно, две копии Мс1r необходимы для выработки достаточного количества эумеланина. Возможно также, что Мс1r пока неизвестным образом участвует в работе клеточных сигнальных путей, вовлечённых в развитие онкологических заболеваний.